经过格兰特雅各布斯05/03/2019


研究人员正在击中自闭症遗传的遗迹。还有更多的证据疫苗不会引起自闭症。更有趣是什么造成自闭症。(寻找疫苗位的人应该追踪到该部分,棺材上的另一个钉子。)

不是雨人

有自闭症或自闭症谱系障碍的人发现社会沟通和互动困难。绝对主义也可以出现在重复的行为中,例如堆叠罐,排序行为的玩具,或对特定狭窄主题的强烈兴趣。

自闭症发生在左右1-2%的人中,并影响比女性更多的男性更多的男性。它具有广泛的定义,通常存在于其他神经状态。

好莱坞电影喜欢雨人和电视剧普及自闭症。这些经常崇拜自闭症的庇护,而不是“普通”自闭症的人。奇怪的是金偷看的真实生活灵感来自Dustin Hoffman的雨人物,并不自闭症。大脑扫描表明他有胼callosum症状,大脑的两个半球不会沟通。

早些时候的Forays

比较双胞胎可以暴露遗传学。同样的双胞胎份额分享所有基因。兄弟双胞胎只占他们的一半。比较它们,你可以了解特征是否是由于共同的遗传学。你可能会认为双胞胎研究会解决事情,但在自闭症的情况下,它并没有自己。

双胞胎研究说了关于什么遗传通过了,但较少关于鸡蛋受精后发生的遗传变化。它还说明了他们长大的环境。

50多年的双语研究表明自闭症具有强大的遗传组成部分。[1]70-90%的一个相同双胞胎有自闭症的时间,另一个也是如此。在兄弟姐妹中也更常见。

非常罕见的条件通常具有一个或多个遗传位置,当改变时导致条件发生。如果它们仅由一个基因的变化引起,它们被称为单基因障碍或孟德尔障碍。囊性纤维化是一个例子。其他实例包括镰状细胞疾病,脆弱的X综合征,肌营养不良或亨廷顿病。

它很快变得清晰,没有一个基因导致它。具有许多基因的病症,导致它们是复杂的遗传障碍(或多因子紊乱)。他们被称为多种子基,涉及许多基因。

他们更难以学习,因为他们的遗产只是混淆!

自闭症的一个问题是它如此多样化并且与许多其他条件相关。寻找遗传协会的科学家需要一群非常相似的人,并且可能具有相同的条件。自闭症是难以做到的。由于这是难以获得寻找遗传原因所需的患者的纯粹数量。

投机思想

没有坚定的回答会导致猜测。生物学家也推测!这就是假设 - 以考虑到的想法。

虽然自闭症很明显,但主要是遗传,很难找到遗传学

为什么很难找到遗传吗?它可以简单地是自闭症涉及许多基因。也可能考虑较少的常见遗传。或两者的混合物。

许多基因与自闭症有关,但它们的效果可能通过它们彼此互动,而不是每次行动。特定组合基因的变化(等位基因或突变)可能会引起自闭症。

突变改变了我们的基因。德诺维突变在生殖细胞(精子,鸡蛋)或孩子身体中出现。他们不是父母的机构。如果我们要序列父母的身体细胞(体细胞)的基因组,我们不会找到它们。孩子是第一代拥有它们。

生长胚胎在生殖细胞中复制突变全部细胞在胚胎中。躯体突变仅发生在一些细胞。然后,身体部分是马赛克,其具有该特定基因的变化的混合物。

复制编号变体可能是另一个功能。它们是基因的重复部分在拷贝数量的情况下,或者是全基因或区域的重复或缺失。一些变异不影响基因本身,而是控制使用基因的区域。

发展变异是又是另一件需要考虑的事情。我们的身体可以不同地发展。有时这是基本上纯粹的愚蠢运气:我们在我们越来越多的时候弄乱了我们的东西。[2]

有很多不同的东西可能会发生。遗传学有很多微妙的扭曲;这些只是例子。研究人员发现了什么?

最近的工作

十年左右的临时主义的研究偶尔。现在对自闭症遗传学的工作正在倾注。

'后来'发现的遗传地点可以解释约10%的自闭症。今天遗传地点可以解释约25-35%。这是缓慢的进步,但它的进步。

现在有数百个可能的遗传地点需要考虑,但每个可能的贡献很小。就好像自闭症遗传学就是遥不可及的。

在过去的3个月中,有十几个论文值得带到非科学家。最初本文是为了概述这些,以促进所涉及的努力。[3]由于本文已经延迟了近期遗传学的覆盖范围 - 如果它将被解决 - 直到稍后被推迟。

一篇论文从1月起特别是有趣的,表明它是可能发挥重要作用的基因的RNA拷贝的处理。当我们的基因被读取时,它们被读入RNA副本。这些副本被运输到蛋白质编码的蛋白质。可以编辑这些RNA;他们认为这是这种重点的编辑,并且编辑解释了一些自闭症病例和脆弱X综合征之间的联系。

也许这是缺少的关键?也许RNA编辑将被躯体变异结果变得复杂?这是一个复杂的骑行,但线索正在出现。

可能的环境因素

这个博客侧重于遗传学。有很多(很多!)思想可能的环境因素。一些看起来比证明更具投机,其他人可能有趣。这里没有时间或空间来覆盖这些。

值得指出的是,其中一些(并非所有人)最终暴露或发展遗传风险。例如,较旧的父亲,一个自闭症的已知风险因素,增加了机会德诺维精子的突变。年龄可能在技术上是“环境”,但它恢复了遗传学。环境和遗传元素可以看出不同角度的同样的东西。

类似地,细胞毒性物质 - 例如从吸烟导致突变到基因。它们来自环境,但它们的效果是基因而不是代谢或生理学。

有证据表明,自闭症人士的神经元(大脑)差异开始在子宫内。在没有其他因素的情况下怀孕时没有其他因素,如果像自闭症一样的状况开始非常早期,它更有可能是遗传。[4](它也是在任何儿童疫苗之前。)

这并不是说没有自闭症的环境因素,但在考虑他们时需要谨慎。

历史上一直长期以来一直被排除出来:无情母亲('冰箱妈妈)导致自闭症的想法。另一个排除了疫苗。

棺材上的另一个钉子:疫苗不会引起自闭症

今天刚出去了另一项研究确认MMR疫苗不会引起自闭症。然而,它是最大的,审查了1991年至1998年间出生的650,000多个丹麦儿童(在后续行动期间诊断出闭幕症,超过6,500人),几十多次。他们得出结论,

我们发现在丹麦儿童的全国未选中人口MMR疫苗接种后,对自闭症风险的假设的假设;不支持在易受环境和家族风险因素的易感亚组中引发自闭症的MMR疫苗接种的假设;并且不支持在MMR疫苗接种后特定时间段的自闭症病例的聚类。

基本上:Nada,Nil,拉链。

有许多早期的流行病学研究[5]将有和没有疫苗的人进行比较。

在溺爱我和交叉的科学案例中,流行病学家在先前的研究中指出了潜在的“GOTCHA”,这可能允许疫苗造成少量的闭锁病例。检查这些他们发现这些不会为自闭症做出贡献。真的没有什么:MMR疫苗不会引起自闭症。

疫苗永远不可能造成自闭症。这些研究主要是为非科学家提供帮助,使用简单的研究可以帮助这种清晰,基本上只计算人们,看看有疫苗的人和那些情况发生了什么。

艾莉森坎贝尔结束了生物博和海伦佩斯 - 哈里斯外交豁免权最近的一项研究有短缺。(如果有兴趣,我稍后可以提出纸张的细分)。[6]还有一个社论在纸上。

自闭症的主要风险因素

HVIID的团队使用了许多(非遗传)危险因素来检查MMR疫苗是否以某种方式与这些相关联。这不是。他们在学习中检查了自闭症的风险因素。主要因素具有自闭症(危险风险,7.32)和男孩(HR,4.02)的兄弟姐妹。这两个已知很长一段时间。较少的风险因素诞生于晚期出生的队列(2008-2010; HR,1.34)和拥有早期儿童疫苗接种(HR,1.17)。最后一个风险是谦虚,但可能对那些对疫苗对象的感兴趣。(对于MMR疫苗表现出自闭症风险降低的女孩来说,这可能尤其如此。)

值得注意的是他们的研究可能称之为造成疫苗的疫苗风险略高于实际存在的疫苗。他们使用儿童的诊断年龄不是自闭症的年龄。在一个孩子可能是诊断出来疫苗接种后的自闭症,但他们的自闭症可能有开始在他们疫苗接种之前。

值得注意的是,这些研究留下了自闭症可能会迟到的开放。生物学研究表明自闭症开始在子宫内- 前任何疫苗。

关于遗传测试的快速词。注意索赔患者可以诊断出遗传测试。这些遗传变异中的许多都不是任何一个人的诊断。它们在一群人中出现了更频繁,这表明变异可能具有作用在事情的大计划中。每个人都有自己的变化可能不会说太多,甚至没有什么。

我们可以完全消除麻疹

与造成自闭症造成的危害相关的疫苗是麻疹,腮腺炎和风疹疫苗。麻疹是我们可能完全消除的少量感染之一。这是全球消除计划这部分地摆脱了脊髓灰质炎消除计划的背面。

在即将到来的帖子中,我想介绍一个简单的,如果有争议,可能有助于帮助。

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对于新的父母或父母,要面临疫苗的意见

脚注

  1. 在韦克菲尔德的臭虫索赔前久。
  2. 这种变化被认为是遗传的计算中的“环境”。这不是通常意味着的环境,但我们的遗传学是如何发挥的。T.his variation is epigenetic, in the original Waddington sense of the term, not the much hyped epigenetic inheritance, let alone the truly strange “epigenetics” from some people who tout unscientific “remedies” for any number of things (or Deepak Chopra’s idea of epigenetics, either!)
  3. 这也是为什么这篇文章迟到了,我正在努力。我在这个时候努力了,这不是任何人都付钱给我。(我会设置类似帕勒顿账户的东西来帮助资助我的写作工作,但实际上有人支持它吗?)
  4. 变化可以迟到,也是遗传。在稍后生活中使用基因之前,许多“经典”条件不会开始。其中一类包括年龄较大的儿童和运动员的明显自发性死亡。如果这些错误归因于父母或那些对立疫苗的疫苗。这些是他们自己的故事。
  5. 我不是论文名单的粉丝 - 你最好读和理解证据的体面摘要。但作为一个例子,只有多少篇论文证明疫苗和自闭症之间缺乏联系这个列表〜140篇论文。这需要几个星期才能读这大。
  6. 如果您了解危险风险和置信区间,您可能会让您自己读取它。如果没有,你会感到困惑!这不是一个很长的纸张。

关于特色图像

人类染色体,彩色UCSC基因组浏览器默认颜色。(UCSC =加利福尼亚大学圣克鲁斯)。Genome浏览器是一种工具,让研究人员浏览和比较基因组,它们的基因及其性质。

来源:维基百科。公共域图像。作者信用:Hyanwong。


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